Кожа человека — анатомическая структура, выполняющая функцию защиты для организма человека от инфекций, перегревания и переохлаждения, регулировании водного и солевого обмена. Но с развитием кожного заболевания страдают все органы в целом.

Эпидемиология

На территории РФ показатель заболеваемости буллёзным эпидермолизом приравнивается к 1:50 тыс.– 1:300 тыс. человек с различными оттенками недуга. Половой признак не имеет значения. Среди пациентов преобладают зарегистрированные больные детского и подросткового возраста. Мутации затрагивают более 10 генов. Код по МКБ-10 Q81.

Врождённый буллёзный эпидермолиз насчитывает около 30 форм недуга. Продолжительность жизни при буллёзном эпидермолизе — болезни бабочки — составляет около трёх лет.

Описание

Буллезный эпидермолиз — болезнь наследственного типа, для которой характерно образование эрозий и пузырей на коже и слизистых оболочках. Особенность патологии в том, что ей подвержены люди с ранимой и чувствительной кожей: даже слабое механическое воздействие на неё вызывает сильнейшее раздражение. Патология имеет название болезни бабочки из-за повышенной уязвимости кожи.

Это редкое заболевание появляется сразу после рождения, его невозможно вылечить или предотвратить. Неправильное лечение и уход создают условия для проникновения инфекции с последующим некрозом тканей.

После преодоления критического рубежа кожа становится плотнее, но так и не достигает нормального уровня прочности.

Причины

Так называемая «болезнь бабочки» — наследственная, передаётся по доминантному или рецессивному признаку. Причины — мутации генов, в результате чего белки разрушаются под действием ферментов.

Повреждение происходит по принципу сдвига между верхними и нижними слоями кожи. В норме слои кожи объединяются с помощью склеивающего состава, благодаря чему она выполняет защитную функцию. При отсутствии такого склеивания внешний слой доставляет много болевых ощущений, шелушится и отделяется от внутреннего.

Тип заболевания и гены:

• обычный БЭ — мутации генов KRT5 и KRT14;
• дистрофический БЭ — затрагивает ген COL7A1;
• пограничный БЭ — LAMB3, LAMA3.

Если буллёзный эпидермолиз проявляется при наличии аутоантител к составляющим базальной мембраны кожи человека и животных, речь идёт о приобретённом недуге.

Формы заболевания

Простой тип недуга развивается с рождения. Наружный слой эпидермиса покрывается пузырями с серозным содержимым, и после их вскрытия следов на коже не остаётся. Ногти ребёнка в хорошем состоянии, заболевание дает знать о себе в период, когда малыш начинает учиться передвигаться. Происходит вторичное инфицирование.

Существуют типы заболевания, отличающиеся степенью тяжести и локализацией (простой, пограничный, дистрофический, смешанный).

1. Простая форма буллёзного эпидермолиза (распространённые подтипы).

• Локализованный: поражение кистей и стоп, летнее обострение, распространён в детском возрасте, проявления угасают с возрастом.
• Генерализованный: наиболее тяжёлый, для него характерно наличие пузырьков по всему телу, напоминающих сыпь при герпесе. В перечне проявлений — утолщение кожи на ладонях и ступнях, выраженная пигментация кожи, дистрофия ногтей, твёрдые прыщи, повреждение слизистых оболочек. Осложнения могут привести к стенозу гортани, задержке роста, смертельному исходу.
• Пятнистый: аналогичен простому БЭ, характерно вскрытие пузырьков, появление пигментных пятен. Локализация — шея, подмышечные впадины, пах.
• Негерпетиформный: локализация различна, волдыри одиночные.

2. Пограничный.

• Тип Хертлица: наиболее тяжёлый, отличается множеством пузырей и рубцов, утратой ногтевых пластин, недоразвитием зубной эмали, поражением слизистой рта, разрастание грануляционной ткани у рта, носа, на спине, в подмышечных впадинах, на ногтевых валиках. Осложнения: анемия, сужение ЖКТ, задержка роста, поражение органов дыхания, мочевых путей, почек, глаз, кистей рук. По причине потери и малой прибавки в весе, сепсиса, пневмонии буллезный эпидермолиз новорожденных может привести к смерти.
• Тип не-Хертлица: образование пузырей, корок, эрозий, атрофия кожи, рубцовая алопеция, потеря ногтей, гипоплазия эмали. Смерть возможна из-за сепсиса и задержки роста.

3. Дистрофический.

Поражение сосочкового слоя кожи с образованием шрамов и эрозий, возможно ограничение движений, поражение слизистых оболочек.

По принципу наследования заболевание указанной формы бывает:

• доминантным — с поражением кожи пузырями, атрофическими рубцами (преимущественно кисти и стопы), дистрофией ногтевых пластин. Осложнения: пузыри слизистой ЖКТ;
• рецессивным — тяжело поддающийся лечению подтип Аллопо-Сименса (обширное поражение пузырями, эрозиями, дистрофия ногтей, сращиванием пальцев); второй — подтип не-Аллопо-Сименса, поддающийся терапии (пузыри локализованы на руках, туловище, сгибах).

При рецессивном буллёзном эпидермолизе претерпевают изменения кисти рук, возможны поражения ЖКТ, мочеполовой системы, не исключена анемия, остеопороз, проблемы с развитием. Пациенты имеют высокий риск ухудшения состояния.

4. Смешанный, синдром Киндлера.

При наличии указанной формы ребенок, больной буллезным эпидермолизом, страдает поражением кожи всех уровней, с рождения имеет высокую чувствительность к солнцу. Количество пузырей снижается, но чувствительность остаётся прежней. Кожа рук истончается до прозрачности и видимости кровеносных сосудов. Прочие симптомы: воспаление десен, дистрофия ногтей, сужение просвета ЖКТ, псевдосиндактилия пальцев, прогрессирование онкологических заболеваний кожи.

Приобретённый буллёзный эпидермолиз

Заболевание проявляет себя у взрослых, когда страдают стопы и ладони: на них выступают волдыри, в результате чего появляются рубцы.

Виды приобретённого БЭ:

• классический: пузыри появляются на чистой коже; чаще — в сгибах локтей, коленей, на своде стопы, после вскрытия которых остаются покраснения, участки рубцовой атрофии. Бывают поражены слизистые рта, носа, пищевода, конъюнктивы, ануса, влагалища;
• воспалительный: везикулы на открытых участках, предрасположенные к слиянию, не исключена уртикарная, папулезная сыпь.

Диагностика

Диагноз определяют в центре буллёзного эпидермолиза на основании анамнеза, жалоб, осмотра пациента, лабораторных исследований. Проводят гистологический анализ поражённых участков кожи, благодаря чему подтверждается наличие субэпидермальной полости. Но этих данных недостаточно для определения точного типа буллёзного эпидермолиза.

Производят непрямую иммунофлюоресценцию (НРИФ), трансмиссионную электронную микроскопию и с помощью биоптата кожи устанавливают динамику синтеза белков кожи. НРИФ определяет степень повреждения кожи, образование пузыря.

В диагностике немаловажно определить степень недостатка белка и образования пузырей.

Способом электронной микроскопии уточняют подтип заболевания, определяют ультраструктурные изменения, оценивают состояние клеточных образований. В постановке диагноза принимают участие смежные специалисты: терапевт, кардиолог, хирург, гастроэнтеролог, гематолог, стоматолог, онколог, отоларинголог.

Пациенты: история Лизы Кунигель

С первых дней маленькой Лизе довелось испытать боли от поражения кожи, связанного с любыми движениями и процедурами по уходу. Это появляющаяся кровь вокруг рта при кормлении, израненный пупок, область липучек памперса, участки соприкосновения между пальчиками на ногах и прочие поверхности её кожи оставались уязвимыми к недоумению врачей.

Диагноз поставили не сразу, антибиотики вызывали дисбактериоз, лечение усложнялось, в то время как ребёнок нуждался ещё и в специфическом питании. И уход за малышкой также оказался непростым, учитывая постоянные травмы из-за первых телодвижений, режущихся зубов, натирания глазок, когда девочка хотела спать.

В соответствии с программой «Русфонда» Лизе Кунигель были перечислены средства, которых лишь частично хватит на покрытие расходов для обследования и лечения в немецком центре буллёзного эпидермолиза. Девочке 11 лет, её слизистые оболочки постоянно травмируются и полностью беззащитны. По этой причине любая медицинская помощь не представляется возможной, включая стоматологическое лечение.

Благодаря «Русфонду» Лиза Кунигель (Латвия) регулярно посещает немецкую клинику доктора Фрайбурга, где ей оказывают необходимую терапию. В настоящее время девочка не в состоянии принимать пищу. Лиза Кунигель испытывает обострение: поражены слизистые пищевода, присутствует анемия, истощение, постоянно повышена температура, не заживающие в течение многих месяцев раны.

В семье Кунигель, кроме Лизы, ещё трое детей, неработающая мать и отец — военный пенсионер. Средств, включая пенсию на больного ребёнка и дохода главы семейства, недостаточно на жизненно необходимые нужды. По словам заведующей отделением Центра буллёзного эпидермолиза Фрайбурга, если девочка лишится обследования и терапии, её состояние стремительно ухудшится, грозит атрофия мышц, невозможность даже пить воду. Правильно подобранное лечение продлит жизнь Лизе Кунигель и поможет ей избавиться от острой боли.

Лечение

В настоящее время нет универсальной терапии для исцеления. Взрослым предлагается симптоматическое лечение с применением стероидных гормонов, цитостатиков, иммуноглобулинов.

Основное лечение предполагает профилактику травматизации кожи, предотвращение увеличения пузырей в объёме, своевременность диагностики, устранение осложнений.

Симптоматическое лечение, процедуры:

• анаболические препараты;
• антибиотики общего действия;
• переливание плазмы крови;
• витамины.

Терапия защиты кожи:

• неадгезивные повязки, неплотно прилегающие к коже, удаляющиеся без усилий;
• коллагеновые, гидроколлоидные покрытия, плотно прилегающие и создающие условия для эффективного заживления;
• средства для увлажнения для улучшения кератинизации, повышающие устойчивость к повреждениям;
• биопластические материалы, оснащённые регенераторными свойствами, содержащие вещества, напоминающие кожу по структуре, обеспечивающие дренаж и способствующие заживлению;
• пересадка кератиноцитов, вырабатывающих активные вещества для обновления кожи.

Перспективные методы:

• протеиновое лечение — инъекции белка с нормальной структурой и функциями, замещающими поражённый;
• генное — замещение дефектных генов методом трансплантации или с помощью фармацевтических средств для регуляции процессов в ДНК;
• клеточная — введение клеток, заменяющих функции поврежденных.

Уход за пациентом

Для больного ребенка предполагается охранительный режим: исключаются физические нагрузки, повышающие потоотделение, энергичное движение, создающее травмоопасные ситуации.

Больным требуется специфическая диета: протёртая пища комнатной температуры, полужидкой консистенции, не содержащая приправ. Продукты должны быть обогащены белками, жирами и углеводами, минералами, витаминами, что необходимо в первую очередь в качестве строительных материалов для исцеления эрозий. Пациенту необходимо строгое соблюдение питьевого режима, особенно, учитывая объёмы потерь влаги поражёнными участками.

Существуют требования к одежде и обуви: изделия не должны ограничивать движений, не натирать, не сдавливать кожу. Приоритет отдаётся натуральным тканям. Одежда из нескольких слоёв обеспечивает наличие воздуха и сохранение стабильной температуры, исключено потообразование. Нижняя одежда надевается швами наружу.

Тугие застёжки и пояса недопустимы. Обувь рекомендуется без множества декораций и второстепенных деталей, предпочтительнее — с липучками, а не молнией, она должна легко надеваться, возможно, иметь повязки на ногах.

Прогноз

Исход заболевания зависит от глубины мутации генов и типа буллезного эпидермолиза. Новорождённый ребёнок-бабочка имеет тенденцию к недолгой продолжительности жизни. Риск повышается с неправильным уходом и повторным инфицированием.

Ответ на вопрос о перспективах состояния детей, болеющих буллёзным эпидермолизом, в том числе и Лизы Кунигель, неоднозначен. Продолжительность жизни прямо пропорциональна форме заболевания, степени повреждения генной структуры, глубины поражения кожи, общего состояния пациента. К сожалению, детям сложно достичь школьного возраста, это требует множества усилий и мужества. Тем не менее лёгкие формы буллёзного эпидермолиза с течением времени преобразуются в стойкую ремиссию, и пузыри появляются лишь в результате травматизации кожи.

Простые формы недуга оставляют больше шансов на продолжительность жизни при буллёзном эпидермолизе. Взрослые подвержены периодам обострений с ремиссиями, прогноз лучше по сравнению с детским, исход зависит от степени поражения недугом и осложнения инфекцией.

Уважаемые читатели, чтобы участвовать в акции помощи тем, кто в ней остро нуждается, подпишитесь на канал «Русфонда» в Telegram. Помогите Лизе Кунигель!